Podstata tejto poruchy spočíva v nesprávnom počte chromozómov v bunkovom jadre. Tých chromozómov, v ktorých sú zakódované nielen všetky funkcie organizmu, ale aj výška, farba očí, hmotnosť, náchylnosť na choroby atď.
Pre správny vývin človeka je okrem štruktúry dôležitý aj počet chromozómov. Každá bunka tela človeka s Downovým syndrómom obsahuje jeden nadbytočný chromozóm, teda namiesto zvyčajných 46 chromozómov (usporiadaných v 23 pároch – jeden od otca a jeden od matky) majú 47 chromozómov, usporiadaných v 22 pároch a jednu trojicu na 21. chromozóme. Preto sa tento syndróm nazýva aj trizómia 21.
Od polovice 20. storočia sa syndróm klasifikuje do troch skupín ako voľná trizómia 21 (95 %), translokačná (4 %) a mozaiková (1 %) forma.
Z histórie
Downov syndróm sprevádza ľudstvo nepochybne už od jeho vzniku a vyskytuje sa vo všetkých etnických skupinách. Prvá zaznamenaná podoba osoby s charakteristickými rysmi tohto znevýhodnenia, datovaná do roku 1515, sa našla v Nemecku.
Ako prvý ho opísal v roku 1838 Jean Esquirol. Pomenovanie dostal po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý v roku 1866 publikoval vedeckú štúdiu opisujúcu charakteristické vonkajšie znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu.
Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 genetici Joe Hin Tijo a Albert Levan zistením, že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov, a zostavením prvého karyotypu človeka. V roku 1959 genetik Jérôme Lejeune odhalil u ľudí s Downovým syndrómom nadpočetný chromozóm 21, v roku 1960 doktor Paul Polani opísal translokačnú formu tohto syndrómu a v roku 1961 opísal Dr. Clarke mozaikovú formu.
V roku 2006 bol 21. marec vyhlásený za Svetový deň Downovho syndrómu, každoročne si ho pripomína viac ako 65 krajín sveta. Jeho cieľom je poukázať na to, že ľudia s Downovým syndrómom musia mať možnosť plne využívať rovnaké práva, príležitosti, možnosti a voľby ako ostatní ľudia, a slúži na lepšie pochopenie ich života.
Na vyjadrenie sympatie a podpory nosia ľudia v tento deň každú ponožku inú.
Informácie pre rodičov, ktoré vám môžu dať odpovede na vaše otázky :o)